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文章起源：：：太阳GG官网基因公家号（ID：：： darb2004）
 
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全国首个基于飞行功夫质谱技术的
耳聋基因检测获证试剂盒
 
 
 
 
2023年1月5日，昭通太阳GG官网控股子公司——昭通市达瑞生物技术股份有限公司“二十项遗传性耳聋基因突变检测试剂盒（飞行功夫质谱法）”正式获批国度药品监督治理局（NMPA）第三类医疗器械认证，是国内首个基于飞行功夫质谱技术进行耳聋基因检测的获证试剂盒。。。
 
 
l 临床意思
 
在我国，耳聋在新生儿中的发病率为1‰~3.47‰，遗传成分致聋比例达50%~60%，固然耳聋有关基因众多，但是中国人群中有明确的常见耳聋基因及其热点致病变异，在中国人群中，耳聋基因致病变异携带率至少达15%^[1]，其中携带的耳聋基因变异中约70％来自于GJB2、SLC26A4、线粒体DNA 12SrRNA及GJB3这4个热点基因^[2]。。。
进行遗传性耳聋基因检测的主张：：：（1）确诊先性子遗传性耳聋患者，结合听力检测了局，实现早期过问；；（2）早期发现迟发性遗传性耳聋的患者，赐与有效防治措施，能够延缓听力降落；；（3）明确药物性聋易感基因变异携带者，通过领导用药，预防耳聋的产生；；（4）早期发现听力正常的耳聋基因变异携带者，为其自己及家庭成员的婚育提供正确的遗传征询；；（5）通过早期预防和过问，削减社会和家庭经济投入^[1]。。。
 
 
 
 
l 产品优势
 
 
覆盖全面
单个反映孔检测4个基因20个位点，覆盖中国人群的大部门热点位点。。。
 
操作单一
成套检测试剂盒搭配DR MassARRAY自动化的操作系统和壮大的数据分析软件，极大缩短了手动操作功夫。。。
 
正确率高
DR MassARRAY平台分型了局与金尺度sanger测序法了局一致率达99.99%。。。
 
通量矫捷
DR MassARRAY系统建设的96孔芯片能够分批使用，单次能够上机检测1或2张芯片，检测样本通量矫捷。。。
 
性价比高
使用通例PCR试剂，无需荧光探针，将多重靶标检测集中到尽可能少的反映中，高效节约了功夫、试剂、人为成本。。。
 
 
l DR MassARRAY 飞行功夫质谱检测系统
 
 
DR MassARRAY是国内研发、出产，专为医院和临床检测中心设计的一款中等通量的基因测序系统，美满地整合了PCR技术的高活络度、芯片技术的高通量、质谱技术的高精确度和智能分析的壮大职能，是全国首家获批的可直接用于核酸检测的质谱检测系统。。。
 
参考文件
1. 遗传性耳聋基因筛查规范[J].中华医学杂志,2021.
2. 遗传性耳聋基因变异筛查技术专家共识[J].中华医学遗传学杂志,2019.